Cerveautisme © Androgyn 2008


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Gènes candidats
EN2
CAMP-
NR2A
GRIK2
GABAR
SLC6A4
SLC25A13
CMET
AVPR1
PKCβII
NBEA
NrCAM
Reelin
LAMB
...
Autisme non syndromique (< 85%)
Réarrangements
chromosomiques
7q
9p
15q
22q13
Mutations
NLGN3/4X
SHANK3
Autisme syndromique (>15%)
FMR1
MECP2
TSC1/TSC2
NF1
CACNA1C
PTEN
X fragile
Rett
Sclérose tubéreuse
(neurofibromatosis
Timothy)
Pour commencer, voici un petit tableau récapitulatif (non exhaustif) des gènes découverts dans l’autisme syndromique et non syndromique, ainsi que les gènes soupçonnés de jouer un rôle dans l’apparition de l’autisme.
Nous nous sommes plus particulièrement intéressées aux gènes SHANK3, NLG3 et NLG4 (en bleu sur le tableau).
Nous avions d’abord lancé notre recherche sur SHANK3 pour essayer de comprendre pourquoi les autistes typiques n’ont aucune acquisition du langage (facteurs éducatifs exclus) , puisque ce gène semble être impliqué dans cette fonction cérébrale. Nous avons par la suite découvert les liaisons avec les gènes NLG3 et NLG4 et avons voulu approfondir notre travail dans cette direction.
Recherche
Tableau : Thomas Bourgeron