Cerveautisme  © Androgyn 2008

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Gènes candidats

EN2

CAMP-GEF

NR2A

GRIK2

GABAR

SLC6A4

SLC25A13

CMET

AVPR1

PKCβII

NBEA

NrCAM

Reelin

LAMB

...

Autisme non syndromique (< 85%)

Réarrangements

chromosomiques

7q

9p

15q

22q13

Mutations

NLGN3/4X

SHANK3

Autisme syndromique (>15%)

FMR1

MECP2

TSC1/TSC2

NF1

CACNA1C

PTEN

X fragile

Rett

Sclérose tubéreuse

(neurofibromatosis

Timothy)

Les découvertes récentes des gènes impliqués dans l’autisme.

Pour commencer, voici un petit tableau récapitulatif (non exhaustif) des gènes découverts dans l’autisme syndromique et non syndromique, ainsi que les gènes soupçonnés de jouer un rôle dans l’apparition de l’autisme.

Nous nous sommes plus particulièrement intéressées aux gènes SHANK3, NLG3 et NLG4 (en bleu sur le tableau).

Nous avions d’abord lancé notre recherche sur SHANK3 pour essayer de comprendre pourquoi les autistes typiques n’ont aucune acquisition du langage (facteurs éducatifs exclus) , puisque ce gène semble être impliqué dans cette fonction cérébrale. Nous avons par la suite découvert les liaisons avec les gènes NLG3 et NLG4 et avons voulu approfondir notre travail dans cette direction.

Recherche

Tableau : Thomas Bourgeron